GENETİK DANIŞMA VE GENETİK HASTALIKLAR

 

 

           Genetik danışma , genetik nedenli bir hastalığın tekrarladığı ya da tekrarlama riskinin olduğu durumlarda uygulanan koruyucu sağlık hizmetidir ve bu konuda aileye yol göstermek için yapılan tüm işlemleri kapsar. Genetik danışma öncelikle tıbbi olayın doğru tanısı ,hastalığın seyri ve mümkün olan tedavi yöntemlerinin iyi bir şekilde değerlendirilmesini gerektirir. İkinci olarak bu işte kalıtımın rolü ve söz konusu akrabalarda tekrarlama riskinin belirlenmesi gerekir. Daha sonra ise aile ve risk altında bulunan şahıs için uygun olan yol gösterilir

            Genel olarak,genetik danışman emredici değildir. Çiftlere kendi kararlarını verebilmek için gerekli tıbbi ve genetik bilgiyi vermeyi amaçlar genetik danışmanın ilgilendiği problemler çok geniştir. Bunlar içinde tek gen kalıtımı gösteren büyük bir grup hastalık, kromozomal bozukluklar ve multifaktöryel kalıtım gösteren hastalıklar sayılabilir. Bunlardan başka sınıflandırılamayan zeka gerilikleri, multipl malformasyon sendromları ,bazı psikiatrik hastalıklar,tekrarlayan düşükler gibi genetik danışmanın verildiği konular da vardır.Ayrıca, gebelerin enfeksiyon veya fizik ajanlara,ilaç ve radyasyona maruz kalması,akraba evliliğinin olası zararları ve evlenmeden önce ihtiyaç duyulan genetik danışma gibi konular da bu kapsam içine girer.

            Genetik danışma için kullanılan araçlar;etraflı bir aile ağacı çıkartmak,sitogenetik analiz ,aminoasit veya diğer metabolik analizler için vücut sıvılarının incelenmesi,değişik laboratuvar incelemeleri, hücre kültürleri ,çeşitli radyolojik incelemeler,amniosentez, kordosentez, korion villus biyopsisi ve  DNA analizler olarak sayılabilir .

            Genetil danışma çoğunlukla ailede bir genetik problemin ortaya çıkmasından sonra verilir. Ayrıca ileride bir genetik problem ortaya çıkmadan öncede genetik danışma verilmektedir. Annenin 35 yaş veya daha üstünde olduğu durumlarda Down sendromlu çocuk doğurma riski ,genç annelere göre arttığı için bu gebelerde fetal karyotipin bilinmesi endikasyonu bugün en sık başvurulan genetik danışma ve doğum öncesi tanı endikasyonudur.

            Bazı resesif hastalıkların sık görüldüğü topluluklarda tarama yaparak taşıyıcıları saptamak ve hasta çocukları doğumdan önce teşhis etmek,hatta tercihen ebeveynler evlenmeden önce onlara danışma vermek de genetik problem ortaya çıkmadan önce verilen bir danışma şeklidir.

 

GENETİK HASTALIKLAR HANGİLERİDİR?

            Genetik hastalıklar çoğunlukla çok ciddi hastalıklara yol açan ancak tedavi imkanları hemen hiç olmayan hastalıklardır. Ayrıca  ailede bir kişide bu hastalıkların ortaya çıkması,ailenin diğer fertleri için bir risk getirebilir. Nadir olmayan oldukça sık görülen hastalıklardır.

            Bu hastalıklar genel olarak birkaç büyük grupta toplanabilir:

 

  1. Doğuştan Sakatlıklar:

Dışardan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak özel muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak gibi oldukça  zararsız olabileceği gibi, hayatı ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de görülebilir.

Nedenleri çok iyi bilinmemekle birlikte,ailede bir kişide bulunması diğer fertler için de riski artırabilir.

 

  1. Kromozom Hastalıkları:

İnsanların normalde 23 çift olarak düzenlenmiş 46 kromozomları vardır. Bunlardan ilk 22 çifti cinsiyetimiz dışında kalan özelliklerimizi belirler. Son çift  X ve Y kromozomları olarak adlandırılır ve cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcıları olup büyüme ve gelişmemizi kontrol ederler.

Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan 46 kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya çıkar. Ağır gelişme ve zeka geriliğine neden olan hastalıklardır.

Annenin hamilelik sırasındaki yaşı ilerledikçe bu hastalıkların görülme sıklığı artar. Bu nedenle 35 yaşından sonra hamile kalmak isteyen annelerin mutlaka bir genetik danışma merkezine başvurmaları tavsiye edilir. Hamileliğin dördüncü ayından önce teşhis edilmeleri mümkündür.

 

  1. Tek Gen Hastalıkları:

Bu hastalıklar insanda mevcut 100.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan ve kromozomlar üzerine yerleşmiş en küçük yapı taşlarıdır. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte,bu hastalıklar ailede yüksek oranda tekrarlama riskine sahiptirler.

Hastalığa sebep olan gen sayısı çok fazla olduğundan bulgularda çok değişiktir. Hastalık ;zeka geriliği ,doğuştan sakatlık,kan hastalığı,adale hastalığı, görme bozukluğu,cilt hastalığı,böbrek hastalığı,kalp hastalığı,ishal ve zatürre gibi çok değişik bulgularla karşımıza çıkabilir.

Akraba evliliği yapmak bu tip kalıtsal hastalıkların bir bölümü için önemli bir risk faktörüdür. Bu nedenle akraba evliliği yapmaktan kaçınmak bu hastalıklardan korunmak için çok önemli ve çok kolay bir yoldur.

Bu hastalıkların sadece çok küçük bir kısmında erken teşhis ve uygun tedavi ile çocuğu sağlıklı olarak büyütmek mümkündür. Bu nedenle hayatın ilk günlerinde bebeğin topuğundan alınacak birkaç damla kanla teşhis edilebilecek ve tedavi edilmediğinde ağır zeka geriliğine neden olan hastalıklar için (hipotiroidi ve fenilketonüri gibi) tarama programları geliştirilmiştir. Yeni doğan bebekleri bu bakımdan kontrol ettirmek ileride karşılaşılabilecek kötü sonuçları önlemek bakımından son derece önemlidir.

Ailede aynı bulgularla tekrarlayan hastalıklar olduğunda mutlaka bu tip kalıtsal hastalıklar akla getirilmelidir. Teşhis edilmeleri için özel tetkikler gerekebilir. Tekrarlama ihtimalleri yüksek olduğundan,bütün imkanlar kullanılarak bu hastalıkların teşhis edilmesine çalışılmalıdır. Bu hastalıkların her gün sayıları artan bir kısmının doğumdan önce, anne karnında iken teşhisi mümkündür. Ancak bu imkanlardan yararlanabilmek için hastalığın teşhisinin kesin olarak bilinmesi gerekir. Günümüzde doğum öncesi tanı için amniosentez, ultrasonografi, fetoskopi, ekokardiyografi, elektrokardiyografi ve annenin kan örneklerinde yapılan tetkikler kullanılmaktadır.

 

DOWN SENDROMU NEDİR ?

Down sendromu veya Trizomi 21 insanlardaki 23 çift kromozomdan 21 numaralı olanın bir fazla sayıda olması sonucu ortaya çıkar. Bu fazla kromozom nedeniyle hastalık Trizomi 21 olarak da adlandırılır.

Down Sendromlu hastalardaki fizik gelişme ve zeka geriliğinin derecesi hastadan hastaya değişir. Ayrıca oldukça tipik olan yüz görünümleri ve başta kalp olmak üzere bazı organların doğuştan sakatlıkları görülebilir.

Her 800 hamileden birinin çocuğunun Down Sendromu olma ihtimali vardır. Annenin yaşı ilerledikçe Down Sendromunun görülme sıklığı artar ve bu ihtimal 35 yaşından sonra hızla yükselir. Kabaca 35 yaşında her 300 hamileden birinin,40 yaşında her 100 hamileden birinin çocuğunun Down Sendromu olma riski vardır. Bu nedenle eğer bu yaştan sonra çocuk sahibi olmak arzu ediliyorsa mutlaka bir genetik danışma merkezine başvurulmalıdır.

Kromozom hastalığı olma riski fazla olan hamileliklerde özel bir tetkikle anne karnındaki ceninin hasta olup olmayacağını bilmek mümkündür. Amniosentez denilen bu tetkikle hamileliğin 16. haftasında ceninin içinde yüzdüğü sıvıdan bir örnek alınarak kromozomlar incelenir ve Down sendromu başta olmak üzere bütün kromozom hastalıkları teşhis edilebilir.

 

FENİLKETONÜRİ  NEDİR.?

Fenilketonüri genetik geçişli kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Ülkemizde akraba evliliğinin yaygın olması nedeniyle fenilketonüri görülme sıklığı diğer dünya ülkelerine göre  daha yüksektir. Bu hastalık , çocuğun karaciğerindeki bir enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkmakta ve ileri düzeyde zeka geriliğine  neden olmaktadır.

Fenilketonüri tanısı, yenidoğan tarama testi ile bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan incelenerek konulmaktadır. Doğumevleri,ana-çocuk sağlığı merkezleri ve sağlık ocaklarında bebeklerden alınan kanlar tıp fakültelerinin   metabolizma laboratuvarlarında ücretsiz olarak incelenmektedir.  Hastalık tespit edilirse hastaya ulaşılarak tedavi edilmeye başlanmaktadır. Tanı ve tedavi yaşı ne kadar küçük olursa fenilketonürili çocuğun gelişimi o kadar sorunsuz ve ilköğretime başlama şansı o kadar yüksek olur.   

 

GENETİK HASTALIKLARDAN KORUNMA

 

35 yaşından sonra doğum yapan annelerin azaltılması ile Down Sendromu sıklığında düşüşler sağlanacaktır. Bu yaştan sonra doğum yapacaklara da doğum öncesi tanı ve genetik danışma imkanlarının sunulması kişisel risklerin ortadan kaldırılmasını sağlayacaktır.

Genetik hastalıkların görülme sıklığını etkileyen en önemli  faktörlerden biri akraba evlilikleridir. Özellikle 1. ve 2. derece akraba evliliklerinin tıbbi sakıncalarının ailelere ve gençlere anlatılması bu evlilikleri bir miktar azaltabilir. Büyük oranda kültürel ve ekonomik nedenlerle yapılan bu evliliklerin halen çok sık olduğunu (% 21) ve görülme sıklığını azaltacak en önemli faktörün kız çocuklarının eğitimi olduğunu belirtmek isterim.

Genetik hastalıkların önlenmesinde her  yeni doğana fenilketonüri ve hipotiroidi yönünden tarama  yapılması , doğum öncesi bakım hizmetlerinin yaygınlaştırılması önemlidir.

Ülkemizde folik asit kullanımı ve besinlerle alınan folik asit miktarı yetersizdir. Bir tür B vitamini olan folik asit, hamile olmadan üç ay önce başlanarak kullanıldığında “Doğumsal omirilik felci” diye tanımlanan “spina bfida “ hastalığının gelişimini önlemektedir.   

Genetik hastalıklardan korunma konusunda dikkat edilmesi gereken bir hususta benzer yakınmalarla tekrarlayan hastalıklar,zeka gerilikleri ve ölümlerin olduğu ailelerde,tanının konması için hastanın uygun merkezlere sevk edilmesi ve tanıya varmak için bütün imkanların kullanılmasıdır. Bu durumda hasta çocuğun tedavi edilemeyeceği gibi bir düşünce tanıya varma çabalarını engellememelidir. Çünkü tanının konulamadığı  durumlarda,ailenin diğer çocukları için yardım yapabilme imkanları da ortadan kalkmaktadır.

DNA analizleri ile tanının konulması gereken durumlarda indeks vaka ve tüm ailenin DNA çalışmalarının gebelikten önce tamamlanması gerekmektedir. Hamilelik başladıktan sonra, bu analizlerin yapılası için süre yetersiz olacağından  aileye yardım etme şansı ortadan kalkabilir.

 

Yorumlar

Yorum Bırakın