Otizm ve Genetik -Yanlış İkilemlerin Hikayesi (Joachim Hallmayer, Stanford University School of Medicine)

Otizm ve Genetik -Yanlış İkilemlerin Hikayesi

(Joachim Hallmayer, Stanford University School of Medicine)

 

 

 

Dr. Joachim Franz Hallmayer

Stanford Üniversitesi, ABD

Özgeçmiş

 

1986 yılında Almanya, Cologne Üniversitesi’nden tıp alanında mezun oldu, 1987-1989 yılları arasında Mainz Üniversitesi, Johannes Gutenberg Psikiyatri hastanesinde araştırmacı olarak çalıştı. 1989-1994 yılları arasında Stanford Üniversitesi, Genetik Bölümü’nde araştırmacı olarak çalıştı. 1994-1995 yılında aynı üniversitesinin Psikiyatri bölümünde yine araştırmacı olarak çalıştı. 1995-2001 yılları arasında Psikiyatri alanında Doçent ünvanıyla Western Avusturalya Üniversitesi, Nöropsikiyatri Klinik Araştırma Merkezi’nde yönetici olarak çalıştı. 2001 yılından bu yana Stanford Üniversitesi, Davranış Bilimleri ve Psikiyatri Bölümü’nde araştırmacı olarak çalışmalarını sürdürmektedir. Dr. Hallmayer, son 20 yıldır nöropsikiyatrik bozuklukların genetik bağlantısı üzerine çalışmalarını sürdürmektedir. Özellikle otizm spektrum bozukluğu olan çok sayıda bireyin teşhis bilgileri, davranış, biyoloji ve genetik değerlendirmeleri yapılarak bunlar arasındaki etkileşim ve koordinasyona ilişkin verilerin analiz edilmesi üzerine odaklaşmıştır. Dr. Hallmayer, şu an Asya, Avrupa ve Kuzey Amerika’da 50 merkezde 100’ün üzerinde araştırmacıyla “Otizm Genom” başlıklı geniş kapsamlı bir araştırma projesinde araştırmacılar komitesi başkanlığını sürdürmektedir. Ayrıca, Dr. Hallmayer otizmle ilişkili olan 22q11 delesyon sendromlu hastalarda embriyodan üretilmemiş kök hücre çalışması ile ödüle layık görülmüştür. Dr. Hallmayer’in çok sayıda konuyla ilgili önemli araştırmaları yayınlanmıştır.

 

Sunu Başlığı: Otizmin Genetiği

 

Özet: Son genetik çalışmalar otizm belirtilerinin ortaya çıkışından sorumlu yapının, yeni keşfedilmiş ve kopyalanmış varyasyonlar olan tek bir noktadaki ender mutasyonlar olduğunu göstermiştir. Yüzlerce gen, genetik varyasyonlar içermektedir. Ancak, hiç bir bireysel neden, otizm spektrum bozukluğu olan bireylerin %1’inden daha fazlasını açıklayamamaktadır. Varyasyonların hiç birisi otizm spektrum bozukluğunun fenotip içeriğine özgü değildir. Pek çoğu diğer bozukluklarla ilişkilidir; en sık epilepsi ve zihin yetersizlikle ilişkili olup, bu bozuklukların nedenleriyle önemli derecede benzerlik göstermektedir. Temel etkilerdeki nadir alternatif biçimlere ek olarak, ilgili çalışmalar; küçük etkilerle birlikte çok sayıda yaygın varyasyonların da bulunduğunu göstermektedir. Aynı zamanda, bu çalışmalarda otizm spektrum bozukluğu risk olasılığının bireyler arasındaki pek çok farklı gen ve belirgin kalıtsal biçimleri içerdiğine dikkat çekilmektedir. İşlevsel seviyede, sınırlı sayıda sinir yollarındaki gen birleşmeleri, sinaptik işlevi etkileyen mutasyon sayısından daha fazladır. Bu farklılaşmalar, sinir çoğalmasında düzensizlik, yer değiştirme, kortikal organizasyon, sinaps biçimleri ve sinaptik organizasyonu kapsamaktadır. Otizmde hayvan modellerinin geliştirilmesi oldukça güç olacaktır. Otizm spektrum bozukluğunun temel belirtileri olan sosyal iletişim, hayal etme ve merakta yetersizliğin diğer organizmalarda yeterince iyi bir biçimde modellenmesi zordur. Otizm spektrum bozukluğunun altında yatan mekanizmanın, insan ve aynı genetik yapıyı taşıyan hücrelerde çalışılmasına gereksinim vardır. Pluripotent kök hücreden başlatılan insan temelli sinir çalışmaları, yeni tedavilerin araştırılması ve çevresel faktörlere cevabın değerlendirilmesi için hücrelerin gelişimi ve işlevindeki sorunlar ve genetik faktörler arasında bağlantı içermeyen bir araç sağlamaktadır. Timothy sendromu, Phelan McDermid ve 22q11 delesyon sendromundaki çalışmalarımız, spesifik hücresel ve moleküler mekanizmaların genetik hatası ve sonrasında yeni tedavilerin araştırılmasında bu mekanizmaları anlama bilgisini sağlayacak nitelikte kanıt sunmaktadır.

 

 

14-16 Kasım tarihlerinde Antalya'da düzenlenen Her Yönüyle Otizm: Araştırmadan Uygulamaya’ temalı ULOK 2014 Sunusu (Uluslararası Otizm Konferansı'na Katılamayanlar İçin)

Kaynak-Download Adresi: http://www.inca2014.com

 

SUNUNUN TAMAMINI İNCELEMEK  İÇİN LÜTFEN AŞAĞIDAKİ UYGULAMAYA TIKLAYINIZ